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优生遗传科又一篇文章发表在SCI期刊

来源: 本站原创 发布者:系统管理员 发布时间:18-10-25 阅读:

   本站讯 通讯员黄俊高报道:近日,我院优生遗传实验科又一篇题为《A foetus with 18p11.32-q21.2 duplication and Xp22.33-p11.1 deletion derived from a maternal reciprocal translocation t(X;18)(q13;q21.3)》发表在国际期刊《Molecular Cytogenetics》,期刊ISSN1755-8166,文章第一作者为陈俊坤主任。

    文章报道了一位32岁怀孕女性来我院就诊,她曾生育过一个健康男孩,本次怀孕在外院行唐筛检查显示18号染色体三体综合征高风险。为了进一步检查是否存在染色体异常的情况,在我院产前诊断科做了无创产前筛查,结果显示在18号染色体p11.32-q21.2上约有一个50.94 Mb大小片段的重复,X性染色体p22.33-p11.1上约有一个58.46 Mb大小片段的缺失。随后,我院优生遗传科进行了胎儿羊水细胞染色体和孕妇夫妇的外周血染色体的核型分析,结果表明其孕妇的核型为46,XX,t(X;18)(q13;q21.3),是一个18号和X染色体平衡易位携带者,其丈夫的核型正常,胎儿的核型结果为46,X,der(18)t(X;18)(q11;q21.1)mat即染色体异常。经陈俊坤分析,胎儿的18号衍生染色体的异常是由于其母亲是平衡易位造成的。唐筛和无创筛查发现18号染色体异常,经过羊水和父母血多种检测结果得到了解释与验证。这篇文章证实了染色体的平衡易位携带者,其生殖细胞经过分裂可产生非平衡易位子代,当它与正常生殖细胞结合后形成的下一代将出现严重异常的临床表型。另外,文章还提示无创产前筛查在发现染色体微重排可能起到积极的作用。最后,经过查阅大量相关文献,指导临床并建议患者进行引产。

     随着产前诊断技术的不断更新发展,万博manbetx最新客户端产前诊断科在开展羊水细胞染色体核型分析、地中海贫血基因产前诊断、耳聋基因产前诊断基础上,2018年开展染色体微阵列技术也被叫做基因芯片的技术。这项技术相对于传统染色体核型分析具有更高的的分辨率,同时在超声提示胎儿异常的诊断中发挥重要作用。更多新技术的运用进一步提高了我市产前诊断能力,为我市优生优育,出生缺陷防控做出重要贡献。



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